Danas govorimo o genetici koja je jako važna u našem životu a zahvaljujući genima naslijeđujemo ne samo fizičke i psihičke osobine nego i neke bolesti. U nastavku saznajte detaljnije.
Kontroverza oko nasljeđivanja genetskih bolesti dugo traje i uključuje i stručnjake i obične ljude. Dok neke ljude brinu bolesti koje otac može naslijediti, druge više brinu geni koje majka ima. Međutim, znanost pokazuje da nije sve jednostavno. Unatoč tome što se genetika često smatra jednostavnim skupom pravila, ispod nje se kriju složene, intrigantne priče koje nastaju u majčinoj utrobi.
Osoba je inherentno obdarena arhivom genetskih informacija koje su zapisane u genima. Ove informacije primamo tijekom rođenja i ostat će s nama cijeli život. Svaka stanica ima kromosome, male snopove DNK koji su kombinirani i tvore većinu našeg bića. U tom poliedru leži odgovor na pitanje hoće li dijete imati istu boju očiju kao i njegov otac.”, ali i značajnija, poput: “hoće li imati ozbiljnu bolest?”
To je upravo razlog zašto razumijevanje genetike može biti i dobrodošlo olakšanje i upozorenje. Genetske bolesti uzrokovane su specifičnim genima, a ti se geni nalaze u specifičnim kromosomima. Od 23 para kromosoma koji su prisutni u ljudskoj stanici, jedan par je posvećen spolu, dok ostali parovi utječu na više područja, uključujući izgled, zdravlje i ponašanje. Ovi parovi često prikrivaju genetske bolesti. Mnogi od njih povezani su s autosomnim kromosomima, koji su prisutni i kod muškaraca i kod žena.
- Kao rezultat toga, većina nasljednih bolesti potječe i od majke i od oca, što je potpuno jednako. Ono što se pogrešno tumači jest prisutnost kromosoma koji određuju spol, jer se tu javljaju specifične vrste nasljeđivanja. Žene imaju dva kromosoma X spola, a muškarci jedan X i jedan Y spola. Kao rezultat toga, određene bolesti koje su povezane s X… Kromosomi (npr. hemofilija ili specifične vrste sljepoće) češći su kod muškaraca.
To je zato što im nedostaje drugi kromosom koji bi mogao prikriti nedostatak. Tu se postavlja pitanje: tko je prenio gen? Otac obično dijeli Y kromosom s dječacima, stoga se ove bolesti obično nasljeđuju s majčine strane. Međutim, kod kćeri, koje imaju jedan X kromosom naslijeđen od oca, otac također može biti uključen u gen bolesti. Još jedna komponenta naših stanica ima jedinstvenu ulogu u procesu nasljeđivanja – mitohondriji. Oni služe kao male tvornice energije i, zanimljivo, imaju svoj jedinstveni dizajn.
DNK povezan s mitohondrijima prenosi se samo od majke, što znači da se same bolesti nasljeđuju samo majčinskim putem. Ako postoji problem s mitohondrijima, nasljeđuje se s roditelja na dijete, ali otac nema genetsku ulogu u procesu. Ovo je jedan od rijetkih slučajeva genetike koji se s pouzdanjem može reći: sve potječe od majke. Osim toga, bolesti se mogu nasljeđivati putem dominantnih ili recesivnih gena. Kada se razmatra gen koji je dominantan, samo jedan gen koji je “Neispravan” gen od svakog roditelja potreban je za pojavu bolesti.
S druge strane, kod recesivnog načina nasljeđivanja potrebna su dva gena – jedan od majke, drugi od oca – da bi dijete oboljelo. Međutim, ako je kod osobe promijenjen samo jedan gen, smatra se nositeljem, ali obično ne pokazuje simptome bolesti. To je od posebne važnosti u slučajevima kada oba roditelja imaju istu esivnu mutaciju, što uzrokuje rizik od bolesti kod djeteta od 1/4. Unatoč strogim pravilima genetike, ona također priznaje spontanost.
Povremeno se bolest neće pojaviti nekoliko generacija, samo da bi se iznenada pojavila kod nekoga kome nije rečeno da bude oprezan, ta osoba neće imati članove obitelji koji bi trebali biti zabrinuti. Genetičari savjetuju ljude o njihovim obiteljskim stablima, ali također predlažu da se ne biste trebali oslanjati na strah od “lošeg nasljeđa”. Danas je napredak medicine brz i omogućuje ne samo preglede, već i preventivne mjere i tretmane koji su prije bili neostvarivi. U domaćem kontekstu ovo pitanje je od posebne važnosti, jer…
Svijest o preventivnoj genetskoj analizi još je uvijek niska u zemlji. Institut za zdravstvenu zaštitu u Beogradu ima podatke koji upućuju na to da oko 5% djece u Srbiji ima nasljednu bolest, međutim Samo mali broj roditelja provodi genetske testove prije planiranja obitelji (Izvor: Institut za neonatologiju Beograd). Ovi podaci ukazuju na potrebu edukacije i povećane dostupnosti genetskog savjetovanja. Drugi primjer je ponovljeni zahtjev Srpskog liječničkog društva da se mladi parovi raspitaju o obiteljskoj povijesti, posebno u vezi s neurološkim bolestima ili specifičnim vrstama raka, poput raka dojke.
Danas genetski testovi mogu identificirati sklonost tim bolestima i omogućiti brz odgovor. Istraživanje Medicinskog fakulteta u Novom Sadu dokumentiralo je da je čak 70% ispitanika negiralo da su svjesni točne strane obitelji s koje potječu rane, smrtnih slučajeva ili čestih bolesti, što dodatno otežava rano prepoznavanje opasnost.
Ove informacije zahtijevaju značajno buđenje svijesti: genetika nije legenda, niti znanost za one u bijelim kutama – ona je dio svake obitelji i ima zdravu povezanost. U konačnici, i dalje je važno prepoznati da genetika nije protivnik, već savjetnik. Ona nas ne procjenjuje, već nam pomaže da shvatimo sebe i svoje podrijetlo. U tom smislu, genetska informacija može biti ključ zdravije budućnosti, ako nismo nemarni u njenom postupanju. Sve što sadržimo u sebi nije sudbina, već znanje i sposobnost izbora.
